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小兒1000種疾病

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小兒1000

在兩個月內獲得診斷,無需等待多年


兒科遺傳病檢測

提供兩份報告

超過5,000種人類疾病可歸類為單基因型和孟德爾型(Mendelian) 疾病, 這些病症影響到全球數百萬人. 許多在兒科醫院的病例和死亡也是因為孟德爾病症造成的. 事實上,孟德爾病症約佔兒童失明, 耳聾, 嚴重精神和發育遲滯病例的一半, 以及接近一半的兒童死亡(40-50%).


基於多重基因組學技術的基因檢測,包括:

全基因組測序,微陣列芯片、轉錄組等技術,

以提高受罕見疾病、發育和神經疾病影響的患者的診斷成功率

Rainbow Genomics 與其美國、英國和以色列的技術合作夥伴一起,提供全基因組測序 (Whole Genome Sequencing),以及 1.6Kb 高分辨率微陣列芯片 (High-Resolution Microarray),作為標準檢測方法。

這個初始檢測能夠確認難以檢測的基因突變,包括拷貝數變異和基因結構變化。此外,使用RNA 轉錄組測序 (Transcriptome Sequencing) 和 Sanger 測序,並結合美國、英國和以色列的先進生物信息學技術一起,能夠確定通過單獨依靠全基因組測序而難以確認的基因變異,包括內含子 (Intronic Mutation) 和鑲嵌型 (Mosaic Mutation) 變異。長讀測序 (Long-Read Sequencing) 平台也用於進一步驗證複雜的拷貝數變異 (Complex Copy Number Variants)。

在生物信息學領域,Rainbow Genomics 依靠多個分析和臨床解讀平台,使用包括先進的基因組專有算法、人工智能、自然語言處理器和自動基因變異分類工具在內的一系列分析來改進整個過程。這種整合自動化還可以顯著減少成本和周轉時間。 導致基因檢測價格進一步的降低,因此可以幫助到更多病人。  

這些技術可以確認在亞洲人和其他少數族裔人群中檢測到的新基因變異,而不需要依靠任何國際數據庫的先驗證據,就可以迅速地確定基因突變的致病性。此外,一次一種檢測的順序測試方法是本地醫院經常使用的過程。許多患者通常需要等待兩到三年才能獲得陽性檢測結果。多重基因組學技術基因檢測,無需冗長的順序檢測,可達到及時診斷的結果。檢測過程只需要一到兩個月。

同樣重要的是,Rainbow Genomics 的全基因組測序檢測現在以適合中產患者的價格水平提供。我們還提供公立醫院定價計劃,以幫助低收入家庭負擔得起複雜的基因組檢測。


1. "診斷性"基因檢測報告

選擇使用"全外顯子組"測序(22,000基因) 或"全基因組"測序(30億個DNA鹼基,並包括22,000基因)

Rainbow 小兒1000™ 檢測, 採用150-200倍深度的全外顯子組, 或35-40倍深度的全基因組基因測序, 一次性檢測超過二萬多個基因, 為單基因及遺傳病兒童提供更高檢測率的基因檢測服務.


本項檢測適用於兒童發育遲緩, 自閉症, 肌張力低下, 癲癇, 兒童運動和神經失調, 及畸形特徵等疾病.


三重DNA測序

從許多兒科病例中, 我們明白到, 除了對孩子進行測序之外, 同時須要對父母進行測序, 以增加診斷的成功率. 能夠得到更高診斷率的一個原因, 是因為通過三重測序, 我們可以成功地鑑定"新生突變" (de novo mutations) 和"基因複合雜合體"突變(compound heterozygous mutations). Rainbow 推薦有兒科病例的家庭, 選擇父親, 母親和孩子的三重DNA測序.


緊急患者

Emergency Pediatric Case

  • 對於懷疑患有嚴重遺傳疾病的新生兒患者,醫生可以考慮進行快速,緊急三重全基因組DNA測序檢測。  

  • 基因檢測報告的周轉時間為1至1.5週


2. 健康篩查報告 全面健康篩查

  • 許多兒童期發病的疾病需要在早期治療,以最大限度地獲得成功的治愈結果。然而,許多這些疾病不會在早期出現症狀。所以父母往往無法意識到這些疾病的開始和發展。  

  • 兒科外顯子組基因檢測篩查1000多種兒童期發病的疾病,使醫生能夠及早評估你的子女的發病風險,並提供基於明確醫學證據的預防方法。  

  • 我們已知的兒童期發病的遺傳疾病超過1000種,其中包括先天性心髒病,腎臟或泌尿道疾病,身材矮小, 發育遲緩, 學習障礙, 低肌肉張力, 精神疾病, 言語問題, 癲癇發作, 聽力損失及許多其他單基因疾病。  

  • 本測試只確定具有高外顯率的致病突變(即基因突變攜帶者的發病率會明顯增加)。每100名健康兒童中,約有3 - 5名會篩查得到陽性測試結果。攜帶致病性基因變體並不表明您小孩將來一定會有這些疾病。事實上,陽性的檢測結果可以協助您的醫生製定適當的預防策略來管理您小孩的發病風險。


為您健康的小孩 - 篩查超過1000種兒科疾病的發病風險

  • 由美國和日本的臨床遺傳學家進行雙重分析,確保醫生報告的準確性

  • 報告可以幫助醫生及早評估你的子女的發病風險

  • 每100名健康兒童中,約有3至5名會篩查得到陽性結果


本基因檢測是依據美國哈佛大學醫學院和波士頓兒童醫院實施的BabySeq兒科基因篩查計劃為藍本


檢測流程

由美國領先的專家提供為你的小孩設計的準確診斷.  

  • "診斷性"檢測是基於兒童病徵和家族疾病史而進行的,適合已經出現症狀或已患病的小孩

  • 可以選擇進行單獨或三重測序基因檢測 - "父母孩子三重" (Trio Sequencing) 基因測序可以提高診斷成功率

  • 使用全外顯子組超過22,000個基因,或全基因組數據進行分析,並提供臨床診斷報告

  • 提供拷貝數變異 (CNV) 報告,內容相當於 Clinical Microarray 報告

  • 包括分析和報告 duplication, exon-wide deletion, small insertion and deletion & single nucleotide variants.  


檢測過程及醫生報告

外顯子/全基因組檢測

  1. 外顯子/全基因組檢測在美國的CAP(美國病理學會)和CLIA(美國實驗室改進修正法規)-雙重認證的實驗室進行

  2. 美國和日本的專家,會共同進行三重分析和醫學解讀,確保醫生報告的準確性

  3. 英語臨床醫生報告由醫學總監簽發 (Board-certified medical director, M.D. & PhD. degree-holding expert in genetics)

  4. 另提供中文翻譯的醫學報告,並附帶由專業認證的遺傳諮詢師提供,針對您的基因變異的中文遺傳諮詢摘要


小兒1000檢測是否適合您的小孩?

  • 如果您或您的家人有孟德爾遺或單基因遺傳病的症狀, 醫學專家建議您進行遺傳病基因測試.

  • 全外顯子組基因檢測特別適用於未能得到確診的患者, 尤其是經過單基因或多個基因檢測而未獲得明確診斷的患者.

  • 許多醫生會一開始便使用全外顯子組基因測序進行檢查, 以便盡快對患者進行確診.   與傳統生化檢測,基因芯片或基因套組檢測相比, 使用全外顯子組基因檢測是更加全面, 也更節省時間,以達到在最短時間內讓患者得到確診

  • 小兒1000檢測所涵蓋的基因變異, 如果存在的話, 會顯著增加您小孩發病的機會/風險

  • 如果你的小孩身體健康, 但你擔心你的小孩對這些兒童單基因疾病的風險, 你可以考慮讓你的小孩接受這個檢測

  • 如果您或您的家人有兒童單基因疾病的家族史, 醫學專家建議您進行遺傳病基因檢測


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